Çocuk ve Ergenlerde Hareket Bozuklukları

Bu yazıda, TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ'nin Rehberi 2015'den alıntılar yapılmıştır.

KORE VE İLİŞKİLİ DURUMLAR

Pınar Tekturk

Tanı:

Kore, tremor, tik, distoni, stereotipi gibi cocukluk cağının en sık gorulen hareket bozukluklarından biridir. Devamlı ya da paroksizmal olabilen, istemsiz, hızı, zamanlaması ve yonu değişken olan, dondurucu ve duzensiz, hiperkinetik bir hareket bozukluğudur.

Sydenham Koresi (SK):

SK, akut romatizmal ateşin major bulgularından biri olan otoimmun bir hareket bozukluğudur. Gram pozitif bir bakteri olan grup A ß hemolitik streptokokların (GABHS) neden olduğu enfeksiyonlardan sonra, bakterilerin ust solunum yollarına kolonize olması ve molekuler taklit ile otoimmun bir cevap başlatması yolu ile oluşur. Bu mekanizmada intraselluler tubulin ve ekstraselluler lisogangliosite epitoplarını da iceren bazal ganglia noronlarına karşı bir capraz reaksiyon gelişir.

Hastaların beşte birinde yalnızca tek vucut yarısıyla sınırlanmış hareket bozukluğu olmakla birlikte, vokalizasyon, azalmış kas tonusu, obsesif-kompulsif davranışlar, dikkat eksikliği ve hiperaktivite, emosyonel labilite ve endokardit gibi bulgular da hareket bozukluğuna eşlik edebilir. Olguların coğu kendiliğinden gecse de bir kısmı tedavi gerektirebilir. Bu bulguların en onemlisi disabiliteye neden olabilen kardiyak tutulumdur. Son altı ay icinde boğaz kulturunde pozitif GABHS enfeksiyonunun gosterilmesi, kanda anti-streptolizin (ASO) ve anti-DNAse B (ADB) yuksekliği tanıyı koymak icin gerekli laboratuvar testleridir. Cocuklarda GABHS enfeksiyonlarının yaygın olmasından dolayı yuksek antikor titrelerinin SK icin spesifik olmadığı unutulmamalıdır. ASO ve ADB değerlerinin normal olduğu durumlarda mikoplazma pnomonia, herpes simpleks gibi diğer enfeksiyon nedenleriyle anti-fosfolipid sendromu akla gelmelidir.

Tedavi: Hastalarda eşlik eden kardit ya da artrit olmasa da, GABHS ile yeniden oluşabilecek kalp kapağı hastalıklarının onlenmesi amacıyla penisilin ve benzer ajanlarla sekonder koruma yapılmalıdır. Hareket bozukluğunun duzelmesi benzodiazepin ve başta valproik asit olmak uzere antiepileptiklerle mumkundur. Haloperidol damla gibi dopamin reseptor blokerleri de, tedavide altın standardı oluşturur ve duşuk dozlarda son derece etkilidir. Tedavi, birkac hafta ile birkac ay arasında olmak uzere kısa surelidir. Hastalığın otoimmun olması esasına dayanan bir ay boyunca gunluk 2 mg/ kg oral prednizolon kullanımı ve takip eden haftalarda tedavinin azaltılarak kesilmesi, intravenoz immunglobulin (IVIG) ve plazmaferez diğer tedavi secenekleridir. Dopamin reseptor blokerleri, benzodiazepin ve antiepileptiklere yanıtsız olan ağır gidişli olgularda kullanılabilir.

Selim Herediter Kore (SHK) :

Selim herediter kore, genellikle beş yaşından once başlayan, otozomal dominant gecişli, nadir gorulen statik bir hareket bozukluğudur. Miyokloni ve distoni gibi diğer hareket bozukluklarının eşlik ettiği atipik olgular sıktır. Normal bir norolojik muayene, dismorfik ozelliklerin olmaması, korenin şiddetinin artmaması, gelişim geriliği ve kognitif yıkımın olmaması hastaların genel ozelliğidir.

GLUT-1 Eksikliği:

GLUT-1 eksikliği, SLC2A1 mutasyonu ile seyreden ve glukoz transporter 1 proteinindeki defekt nedeniyle beyine glukoz gecişinin olmamasından kaynaklanan, mental retardasyon, epilepsi ve distoni başta olmak uzere diğer hareket bozukluklarının gorulduğu bir sendromdur.

Tanısı beyin omurilik sıvısında (BOS) kana gore glukoz miktarının (% 50’sinden az) duşukluğu ve mumkunse mutasyonun gosterilmesi ile koyulur. Tedavisi ketojenik diyetle mumkun olan bir sendrom olduğundan mutlaka cocukluk cağı kore olgularının ayırıcı tanısında duşunulmelidir.

Kalıtımsal Metabolik Hastalıklar:

Santral sinir sistemi tutulumu yapan bircok aminoasidopati ve organik asiduriyi iceren metabolik hastalıkta hareket bozuklukları gorulse de korenin on planda olduğu başlıca hastalıklar aşağıda sıralanmıştır:

Otozomal resesif gecişli: